Alat ARiCa yang dibangunkan untuk wanita Asia membolehkan pengenalpastian pembawa BRCA yang lebih tepat untuk pelan rawatan yang lebih tepat bagi pesakit kanser sambil membolehkan pencegahan kanser untuk saudara terdekat mereka
Kuala Lumpur, 3 Mac 2022 – Selaras dengan tema Hari Wanita Antarabangsa tahun ini, Break The Bias, Cancer Research Malaysia menyertai misi untuk membantu memperkasakan untuk membuat keputusan termaklum mengenai kesihatan mereka melalui pembangunan ARiCa – Kalkulator Risiko Genetik Asia. Alat baharu ini membolehkan wanita yang menghidap kanser payudara mengenalpasti kemungkinan mereka mewarisi gen BRCA1 atau BRCA2 yang rosak, iaitu gen penindas tumor yang membantu mengekalkan sel payudara, ovari dan jenis sel lain daripada membesar dan membahagi dengan terlalu cepat atau dalam cara yang tidak terkawal
Berkenaan kanser payudara, data menunjukkan bahawa 1 dalam 25 pesakit mewarisi gen BRCA yang rosak. Sebelum penyelidikan ini, pesakit kanser payudara hanya ditawarkan ujian genetik jika mereka didiagnosis dengan kanser pada usia muda atau mempunyai saudara terdekat yang menghidap kanser payudara atau ovari. Namun, umur dan sejarah keluarga sahaja tidak dapat meramalkan dengan tepat kemungkinan pesakit membawa gen yang rosak, oleh itu, ramai pembawa gen tidak ditawarkan ujian genetik. Maka, hilanglah peluang pesakit untuk mendapatkan rawatan yang menyelamatkan nyawa dan saudara terdekat untuk mendapatkan strategi pencegahan kanser.
Untuk mengatasi cabaran ini, beberapa alat ramalan mutasi telah dibangunkan, namun kebanyakannya dibina untuk wanita Eropah dan kurang tepat untuk wanita berketurunan Asia. Kesannya, pesakit Asia dan ahli keluarga mereka terlepas peluang untuk mengetahui status risiko genetik mereka, dengan itu kehilangan peluang untuk pencegahan kanser dan pemilihan rawatan yang tepat.
Untuk menangani cabaran ini, Cancer Research Malaysia bekerjasama dengan Universiti Cambridge, Universiti Malaya, Pusat Perubatan Subang Jaya, Universiti Nottingham, Institut Genom Singapura, Universiti Nasional Singapura, Hospital Universiti Nasional, Hospital Wanita dan Kanak-kanak KK, Tan Hospital Tock Seng, Pusat Kanser Nasional Singapura, Hospital Besar Singapura, dan Hospital Besar Changi, untuk menganalisis BRCA1 dan BRCA2 dalam lebih 8,000 pesakit kanser payudara dari Malaysia dan Singapura. Hasil analisis ini kemudiannya digunakan untuk membangunkan alat untuk memberi wanita maklumat berkenaan kemungkinan mereka menjadi pembawa BRCA yang rosak yang diperibadikan.
“Dengan menggunakan kriteria seperti umur dan maklumat sejarah keluarga yang menghidap kanser payudara, kami menganggarkan setiap tahun, hampir 4,000 pesakit kanser payudara yang baru didiagnosis di Malaysia memerlukan kaunseling dan ujian genetik, tetapi mereka sering tidak mempertimbangkan ujian genetik kerana kebanyakan menganggap bahawa mereka tidak mungkin mewarisi gen yang rosak. Dengan ARiCa, kami kini boleh memberi setiap wanita maklumat kemungkinan mereka menjadi pembawa BRCA yang diperibadikan supaya mereka diperkasakan untuk membuat pilihan termaklum tentang kesihatan mereka, sekali gus pengamal kesihatan boleh menyediakan pelan rawatan yang lebih tepat untuk pesakit mereka,” kata Profesor Datin Paduka Dr Teo. Soo Hwang, OBE, Ketua Pegawai Saintifik di Cancer Research Malaysia, yang mengetuai kajian itu.
Dr Jingmei Li, penyelidik utama bersama dari Institut Genom Singapura mengulas, “Penyelidikan kolaboratif yang berlaku antara hospital di Malaysia dan Singapura ini, membolehkan kami mengumpul data ujian daripada populasi pesakit kanser payudara dari pelbagai etnik seperti Melayu, Cina dan India. Ini untuk memastikan alat yang dibangunkan mempunyai prestasi yang sama baik merentas subkumpulan etnik Asia.”
Profesor Douglas Easton, Pengarah Pusat Epidemiologi Kanser Genetik, Universiti Cambridge dan ketua bersama kajian itu menjelaskan, “Sehingga baru-baru ini, lebih daripada 90% kajian genetik telah dijalankan dalam wanita Eropah. Dalam kajian ini, kami dapat membangunkan alat untuk meramalkan peluang membawa kerosakan dalam BRCA1 atau BRCA2 dalam wanita Asia. Kajian kami menegaskan kepentingan menjalankan penyelidikan dalam populasi yang pelbagai untuk memastikan bahawa penemuan yang dibuat dalam Perubatan Kepersisian atau terperinci dapat memanfaatkan semua populasi secara saksama. Kami gembira kerana melalui kerjasama dengan Cancer Research Malaysia dan pembiayaan daripada Wellcome Trust dan Suruhanjaya Eropah, kami telah dapat meluaskan penyelidikan kepada populasi Asia.”
Profesor Antonis Antoniou, Universiti Cambridge, pembangun utama alat BOADICEA dan CanRisk dalam wanita Eropah menambah, “Alat seperti CanRisk kini digunakan secara meluas di Eropah, Amerika Utara, Australia dan negara lain. Penyelidikan ini menunjukkan cara bagaimana kita boleh menyesuaikan CanRisk untuk penilaian risiko yang lebih tepat dalam wanita dari negara Asia. Maklumat tersebut mungkin sangat penting untuk menyesuaikan alat tersebut untuk negara berpendapatan rendah dan sederhana di mana pembiayaan dan infrastruktur mungkin tidak dapat menyokong saringan untuk setiap wanita.”
Dato’ Dr Yip Cheng Har, Perunding Pakar Bedah Payudara di Pusat Perubatan Subang Jaya menghuraikan, “Dari perspektif klinikal, mengetahui bahawa pesakit mempunyai mutasi BRCA boleh mengubah pengurusan pembedahan mereka. Sebagai contoh, pesakit dengan mutasi BRCA mempunyai kemungkinan 50% untuk mendapat kanser payudara pada payudara yang bertentangan. Strategi pencegahan yang boleh diterima ialah mengeluarkan kedua-dua payudara dengan pilihan pembinaan semula payudara serta-merta. Walaubagaimanapun, kerana pembawa BRCA juga mempunyai risiko 30-40% untuk mendapat kanser ovari, pengeluaran ovari boleh dilakukan pada masa yang sama. Selain menukar pilihan pembedahan yang ada, pengamal perubatan juga boleh memberi preskripsi ubat kelas baharu kepada pesakit yang dipanggil perencat PARP yang menyasarkan mutasi BRCA untuk meningkatkan kelangsungan hidup dalam pembawa dengan kanser payudara peringkat awal dan akhir. Memandangkan kami tidak dapat menyediakan perkhidmatan genetik kanser untuk semua pesakit, ARiCa boleh membantu kami mengenal pasti pesakit yang perlu dirujuk untuk kaunseling dan ujian genetik.”
“Pembedahan pencegahan dan terapi bersasar mungkin tidak tersedia secara rutin di hospital awam yang dibiayai kerajaan, namun mengetahui status mutasi BRCA adalah penting untuk pesakit dan ahli keluarga. Ini adalah supaya mereka menyedari risiko individu mereka dan mengambil langkah pengesanan awal kanser dan strategi pengurusan risiko lain. Di Universiti Malaya, kami telah menubuhkan klinik pengurusan risiko selama lebih daripada 10 tahun untuk membantu pembawa yang terjejas dan tidak terjejas dengan kanser untuk mendapat akses kepada strategi pengurangan risiko dan kami berharap alat seperti ARiCa akan membolehkan hospital lain membangunkan klinik yang serupa,” tegas Profesor Dr Nur Aishah Mohd Taib, Ketua Institut Penyelidikan Kanser Universiti Malaya.
“Pada masa ini, kami merujuk pesakit untuk kaunseling dan ujian genetik berdasarkan umur dan sejarah keluarga kanser kerana umur diagnosis kanser median yang lebih rendah dalam kalangan wanita Asia. Ini merumitkan lagi cabaran dalam akses kepada ujian genetic, walaupun di negara maju Asia seperti Singapura. Oleh itu, alat khusus populasi seperti ARiCa yang membolehkan pengenalpastian pembawa mutasi yang lebih tepat boleh membantu memenuhi permintaan untuk perkhidmatan genetik kanser yang kian meningkat,” tambah Profesor Madya Mikael Hartman, Perunding Kanan di Hospital Universiti Nasional, Singapura.
Kajian itu diterbitkan dalam Journal of Clinical Oncology yang berprestij. Penemuan ini akan memaklumkan kepada doctor, pengamal kesihatan dan pesakit tentang kaedah yang lebih baik untuk membolehkan wanita memahami kemungkinan mereka mewarisi gen BRCA1 atau BRCA2 yang rosak. Bagi pembawa BRCA seperti Angelina Jolie, mengetahui risiko seumur hidup membolehkan mereka membuat keputusan yang pelbagai tentang pencegahan kanser dengan rundingan bersama pakar
Kejayaan ini dapat dicapai hasil sokongan geran penyelidikan dan pembiayaan amal daripada Wellcome Trust, Yayasan Sime Darby, Yayasan PETRONAS, Kumpulan Syarikat Estee Lauder, Yayasan Khind Starfish, Geran Penyelidikan Berimpak Tinggi Kementerian Pengajian Tinggi Malaysia, Yayasan Penyelidikan Nasional Singapura , Universiti Nasional Singapura, Majlis Penyelidikan Perubatan Kebangsaan, dan Cancer Research UK.
“Sebagai pengarang utama kajian ini, saya berasa bertuah kerana kertas kerja ini diterbitkan dalam jurnal berimpak tinggi dan ini tidak mungkin berlaku tanpa Kajian Genetik Kanser Payudara Malaysia (MyBrCa), Kajian Kohort Kanser Payudara Singapura (SGBCC), dan kerjasama yang telah lama terjalin-di peringkat tempatan dan antarabangsa,” jelas Dr Ang Boon Hong, Saintis Pasca Doktoral di Cancer Research Malaysia.
Baca kajian ini: https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.21.01647
Maklumat lanjut ujian BRCA: www.embracingbrca.cancerresearch.my
Dapatkan ujian genetic: http://www.embracingbrca.cancerresearch.my/ or hubungi 012 374 7426 or 016 363 4742
